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Was ist Ichthyose ?

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Ichthyose (engl. ichthyosis) ist ein Sammelbegriff für Verhornungsstörungen der Haut, die durch Gendefekte verursacht werden. Ichthyosen können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein und lassen sich mit intensiver Pflege bessern, sind aber bisher nicht heilbar. Sie sind nicht ansteckend. Mitunter bessert sich das Erscheinungsbild im Laufe des Lebens.

Ichthyosen gibt es schon seit es Menschen gibt. Die ersten medizinischen Berichte über Ichthyose stammen aus dem 18. Jahrhundert.

Um zu verstehen, was bei einer Ichthyose mit der Haut passiert, ist es notwendig, über das normale Hautwachstum und die Hautfunktion ein wenig Bescheid zu wissen.

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Normale Hautstruktur und Hautfunktion Die Haut ist das größte Organ des menschlichen Körpers und hat wie jedes andere Organ auch ihre speziellen Aufgaben. Die Aufgaben der Haut sind, den ganzen Körper zu umschließen und zu schützen, die innere Temperatur zu regulieren, die Feuchtigkeit zu erhalten und Schmutz, Bakterien und andere mögliche Gefahren abzuweisen.

Die Haut besteht aus mehreren Schichten. Die oberste Schicht ist die Hornschicht. Sie besteht aus sehr dünnen Schichten flacher toter Zellen. Hornzellen, die sich von der obersten Schicht ablösen, bilden Schuppen. Hornzellen enthalten Keratin, das sind zähe fadenähnliche Proteine, die der Hornschicht ihre Festigkeit geben. Zwischen den Hornzellen befindet sich eine Mischung von Lipiden, das sind verschiedene Fettsubstanzen. Sie sind wichtig, um die Undurchlässigkeit der Haut für Wasser zu gewährleisten, d.h. um die Körperflüssigkeit innen zu halten bzw. umgekehrt zu verhindern, dass Wasser beim Baden in den Körper gelangt.

Unter der Hornschicht befinden sich die lebenden Zellschichten der Oberhaut: die Körnerschicht, die Stachelzellschicht und als unterste Zellschicht die Basalzellschicht . Damit die Haut sich ständig selbst erneuern kann, teilen sich die Zellen am Boden der Oberhaut in der Basalzellschicht, reifen, wandern zur Hornschicht, sterben ab und werden als mikroskopisch kleines, unsichtbares Schüppchen abgestoßen. Dieser ganze Prozess dauert etwa 3-4 Wochen.

Die Zellwanderung erlaubt daher sowohl der gesamten Oberhaut, als auch den einzelnen Schichten der Oberhaut wie der Hornschicht, sich selbst in regelmäßigen Abständen zu erneuern. Solange die toten Zellen von der Hautoberfläche mit der gleichen Geschwindigkeit abschuppen wie neue Zellen am Boden der Oberhaut gebildet werden, ist die Haut normal und im Gleichgewicht.

Die Haut bei Ichthyose Bei Ichthyose ist die Hautfunktion gestört. Das Gleichgewicht kann nicht aufrechterhalten werden, weil sich die Zellen in der Hornschicht aufstauen. Man kann sich die Ichthyose als eine Art von Zellenstau vorstellen.

Im Straßenverkehr entsteht ein Stau, wenn eine zu große Zahl Autos während der Hauptverkehrszeit auf die Autobahn fährt oder wenn die normale Anzahl von Autos nicht regelmäßig die Autobahn verlassen kann, weil viel leicht ein Unfall passiert ist oder ein Hindernis die Straße blockiert. Bei der Ichthyose kann der "Stau" der Hautzellen in der Hornschicht aus eben den gleichen Gründen entstehen: entweder weil die Produktion der Zellen zu rasch erfolgt oder weil der natürliche Abschuppungsprozess verlangsamt oder behindert ist, oder beides.

Bei der nichtbullösen kongenitalen ichthyosiformen Erythrodermie und bei der bullösen kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq gibt es eine Überproduktion von Hautzellen in der Epidermis. Diese Zellen erreichen die Hornschicht bereits in vier Tagen statt in zwanzig. Die Zellen werden schneller gebildet als sie abgeschuppt werden und schichten sich in der Hornschicht auf.

Bei der autosomal dominanten vulgären Ichthyose, der X-chromosomal-rezessive Ichthyosis vulgaris sowie bei der lamellären Ichthyose mit dunkler Schuppung werden die Hautzellen zwar mit normaler Geschwindigkeit produziert, aber offensichtlich an der Oberfläche der Hornschicht nicht schnell genug abgeschilfert. Wieder ist das Ergebnis eine Aufschichtung von Hautzellen.

Die verdickte Hornschicht kann nicht ausreichend Wasser binden und hat daher einen hohen Feuchtigkeitsverlust. Sie wird immer trockener, schrumpft und bricht auf. Die Risse vertiefen und verbreitern sich. Die Haut bekommt das typische Schuppenmuster. Diesen Vorgang kann man mit einem lehmigen Flussbett vergleichen, wenn das Wasser verdunstet und der Lehm der Luft und der Sonne ausgesetzt ist.

Schließlich schilfert auch die Ichthyosehaut ab, jedoch erst nachdem sie sich beträchtlich aufgebaut hat. Normalerweise fallen die Hornzellen einzeln und unsichtbar ab. Bei Ichthyose lösen sie sich in zusammengeballter oder verklumpter Form als deutlich sichtbare Schuppen ab. Dies bedeutet immer wieder einen großen Pflegeaufwand.

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Wie entsteht Ichthyose? Ichthyosen sind nicht ansteckend. Sie werden nicht durch Bakterien, Viren oder andere Keime ausgelöst oder übertragen.

Ichthyose entsteht entweder durch einen Gendefekt, der vor der Empfängnis durch eine spontane Änderung einer Erbanlage entstanden sein kann oder durch die Weitergabe einer veränderten Erbanlage in der Familie von den Eltern an die Kinder. Bereits bei der Empfängnis ist dieser Defekt vorhanden, obwohl bei einigen Betroffenen die Symptome erst während der ersten Lebensjahre auftreten, während bei anderen schon bei Geburt offensichtlich ist, dass mit der Haut etwas nicht in Ordnung ist. Den verschiedenen Ichthyosen liegen natürlich auch unterschiedliche genetische Störungen als Ursache zugrunde. Die defekten Erbanlagen sind bei einigen Ichthyoseformen inzwischen bekannt. Nach den Fehlern der übrigen Ichthyosetypen wird zur Zeit noch gesucht.

Es gibt einige im Laufe des Lebens erworbene, also nicht genetisch bedingte Formen von Ichthyose, die aber auch nicht ansteckend sind. Sie treten in verschiedenster Art und Weise in Erscheinung und können zum Beispiel bei Hormonstörungen, Stoffwechselstörungen, Krebs oder bei ernährungsbedingten Mangelkrankheiten beobachtet werden. Diese Formen der Ichthyose beginnen jedoch nicht im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit, wie es bei den genetisch bedingten der Fall ist. Außerdem sind sie gut behandelbar oder auch heilbar, wenn die Grunderkrankung beseitigt wird.

Wie sieht Ichthyose bei der Geburt aus? Babys mit Ichthyose können bei Geburt sehr unterschiedlich aussehen. Die Schuppen können hell oder relativ dunkel erscheinen, sie können eher fein aussehen oder auch größere Klumpen bilden. Die Haut kann stark gerötet sein oder eine normale Hautfarbe haben. Es kann eine Kollodium-Membran über der gesamten Haut vorhanden sein.

Viele Eltern stellen sich die Frage, wie sich die Ichthyose bei einem Kind vielleicht in der Zukunft entwickelt. Dies kann sich am besten vorstellen, wer Erwachsene oder ältere Kinder mit der gleichen Ichthyose gesehen hat.

Wie wird der genaue Typ einer Ichthyose festgestellt? Wir hatten weiter oben bereits festgestellt, dass "Ichthyosen" eine größere Gruppe unterschiedlicher Erkrankungen sind. Das bedeutet, dass nach der Geburt eines Kindes mit Ichthyose erst noch festgestellt werden muss, um welchen Ichthyosetyp es sich handelt.

Hierzu müssen eine Reihe von Untersuchungen durchgeführt und Befunde gesammelt werden. Die eindeutige Diagnose basiert dann auf einer Kombination der sichtbaren Hautveränderungen (Aussehen, Größe, Farbe und Verteilung der Schuppen), der Familiengeschichte und weiterer Untersuchungen, die individuell je nach der vorliegenden Situation vorgenommen werden. Dazu können gehören: biochemische Tests, eine mikroskopische oder elektronenmikroskopische Analyse einer kleinen Hautgewebeprobe, Überprüfung der Funktion von Sehen, Hören und der Bewegung. Seit neuestem ist für einige Formen der Ichthyose auch eine Analyse der Gene möglich, die für die Erkrankung verantwortlich sind.

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Ichthyoseformen Ichthyosen lassen sich zunächst in zwei große Gruppen einteilen: • Ichthyosen, die am Tag der Geburt nicht sichtbar sind, sondern sich in den ersten Lebenswochen oder -monaten entwickeln. Diese werden vulgäre Ichthyosen genannt. • Angeborene Ichthyosen, die als kongenitale Ichthyosen bezeichnet werden. Eine weitere Unterteilung lässt sich danach treffen, ob nur eine isolierte Ichthyose vorliegt oder eine komplexe Ichthyose mit weiteren Merkmalen (z.B. Haarveränderungen, Entwicklungsverzögerungen, Bewegungsstörungen) besteht.

In diese vier Gruppen (vulgäre Ichthyosen mit und ohne weitere Merkmale, kongenitale Ichthyosen mit und ohne weitere Merkmale) lassen sich alle Ichthyosen einordnen. Es gibt mindestens zwanzig verschiedene Arten von Ichthyosen. Die vier häufigsten Typen sind unter folgenden medizinischen Fachbegriffen bekannt: • Ichthyosis vulgaris, autosomal dominant • Ichthyosis vulgaris, X-chromosomal-rezessiv • Kongenitale lamelläre Ichthyose, autosomal rezessiv • kongenitale bullöse ichthyosiforme Erythrodermie Brocq

Sehr seltene Ichthyosen

Es gibt noch andere, viel seltenere Arten von Ichthyose; diese treten oft mit anderen Störungen auf. Mit Ausnahme der Ichthyosis vulgaris ist Ichthyose eine seltene Hautfunktionsstörung. Jedoch gibt es einige sehr spezielle Erkrankungen, die unter den Oberbegriff Ichthyose fallen, die sogar noch seltener sind als die gerade besprochenen Ichthyose-Typen. Dazu zählen: die Harlekin-Ichthyose, die kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie, das Sjögren-Larsson Syndrom, die Chondrodysplasia punctata, das Refsum Syndrom, das Tay Syndrom, das Netherton Syndrom, um nur einige zu nennen.

Autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris

Dies ist die häufigste Ichthyoseform und wahrscheinlich die häufigste erbliche Erkrankung überhaupt. Die Häufigkeit wird mit einem Betroffenen auf etwa 300 Personen in der Bevölkerung angegeben. Die Funktionsstörung der Haut beginnt im Säuglingsalter, Neugeborene sind in der Regel erscheinungsfrei. Es fällt dann auf, dass die Haut trocken und rau wird und zunehmend von kleinen bis mittelgroßen, weißen bis schmutziggrauen Schuppen bedeckt wird. Bei stärkerer Ausprägung sind die Schuppen größer, dicker und dunkler. Die Haut sieht dann wie gefeldert aus. Die Gliedmaßen sind in der Regel schwerer betroffen als der Rumpf oder das Gesicht. Typische Stellen sind die Streckseiten der Unterschenkel.

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Charakteristisch für diese Ichthyoseform ist auch, dass die großen Beugefalten (Ellenbeugen, Achseln, Leiste, Kniekehlen) nicht betroffen sind. Die Handflächen und Fußsohlen zeigen eine etwas verdickte Haut und typischerweise eine verstärkte Linienzeichnung; dies bezeichnet man als "Ichthyosehand" oder "I-Hand" bzw. "Ichthyosefuß" oder "I-Fuß". Ein zusätzliches Merkmal sind Verhornungen der Hautporen, die besonders an den Oberarmstreckseiten und den seitlichen Oberschenkelpartien auftreten. Beim Darüberstreichen ergibt sich ein Reibeisengefühl. Die subjektiven Beschwerden dieser Ichthyose sind gering; gelegentlich kann etwas Juckreiz durch die trockene Haut auftreten.

Es wird häufig berichtet, dass die autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris zusammen mit einer Ekzembereitschaft (endogenes Ekzem, Neurodermitis) auftritt. Dies ist aber möglicherweise ein zufälliges Zusammentreffen, da beide Erkrankungen sehr häufig sind.

Die genauen Ursachen dieser Funktionsstörung sind noch nicht vollständig geklärt. Mutationen in einem Eiweiß mit Namen "Filaggrin" wurden kürzlich gefunden. Dieses Protein verbindet fadenartige Strukturen (Tonofilamente) in den oberen Hautschichten, die für die Stabilität der Zellen von Bedeutung sind.

Insgesamt sind die Hautveränderungen bei der autosomal-dominanten Ichthyosis vulgaris sehr variabel und können so minimal ausgeprägt sein, dass sie äußerlich kaum erkennbar ist.

X-chromosomal rezessiv erbliche Ichthyosis vulgaris

Diese Ichthyoseform ist die zweithäufigste mit einer geschätzten Häufigkeit in der Bevölkerung von 1:4000. Die Erkrankung tritt geschlechtsgebunden auf, ist also nur im männlichen Geschlecht vorhanden. Frauen können merkmalsfreie Überträgerinnen sein. Sie haben manchmal charakteristische Veränderungen an der Hornhaut des Auges und weisen nur gelegentlich eine geringe Schuppung besonders an den Unterschenkeln auf.

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Diese Ichthyose beginnt ebenfalls im Säuglingsalter, ist also in der Regel direkt bei Geburt nicht vorhanden. Meistens fällt zunächst an den Unterschenkeln eine relativ helle Schuppung auf, ähnlich wie bei der autosomal dominanten Form. Mit zunehmendem Lebensalter wird die Schuppung dunkler und festhaftender und ist später oft grau, dick und grobgefeldert. Die großen Körperbeugefalten sind ebenso wie bei der autosomal-dominanten Form meistens ausgespart. Die Handflächen und Fußsohlen zeigen keine vertiefte und vermehrte Linienzeichnung.

Als zusätzliche Merkmale finden sich gelegentlich Veränderungen der Hornhaut des Auges, die aber meistens keine Beschwerden verursachen. Ferner besteht bei etwa jedem fünften Betroffenen ein Hodenhochstand (Kryptorchismus).

Von allen Ichthyosen sind die Ursachen dieser geschlechtsgebunden rezessiv erblichen Ichthyosis vulgaris heute am besten bekannt. Man kennt nicht nur den Ort im Erbgut, in dem der Fehler liegt, nämlich auf dem kurzen Arm eines der Geschlechtschromosomen, des sog. X-Chromosoms an der Stelle 22.32. Zusätzlich weiß man inzwischen genau, was an dieser Stelle defekt ist. An dieser Stelle ist im Erbgut die Kodierung für den Bau eines Enzyms mit dem Namen Steroidsulfatase gespeichert. Wenn die Matrize für diesen Bauplan einen Fehler aufweist (= Mutation), kann dieses Enzym nicht richtig hergestellt werden. Dieses Enzym wird für den Auf- und Abbau einer zementartigen Kittsubstanz gebraucht, die zwischen den Hornzellen der äußersten Hautschicht liegt. Die Aktivität dieses Enzyms Steroidsulfatase lässt sich durch eine Blutuntersuchung feststellen, so dass diese Ichthyose als bisher einzige durch eine einfache Blutabnahme sicher erkannt werden kann.

Die Erkrankung tritt nur beim männlichen Geschlecht auf, da Männer nur über ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom als Geschlechtschromosomen verfügen. Sie besitzen also kein zweites X-Chromosom wie Frauen, um genetische Fehler auf dem einen X-Chromosom zu überdecken. Frauen, die über zwei X-Chromosomen verfügen, können also Fehler in den Erbanlagen auf dem einen X-Chromosom durch die fehlerfreien Erbanlagen auf dem anderen X-Chromosom überdecken. Somit prägen sie diese Ichthyose zwar nicht aus, können sie aber an ihre Söhne übertragen, die wiederum von der Ichthyose betroffen sein können.

Autosomal rezessiv erbliche lamelläre Ichthyose

Diese Ichthyose ist erheblich seltener als die vulgären Ichthyosen. Die geschätzte Häufigkeit beträgt 1:100'000 Menschen. Die autosomal rezessiven lamellären Ichthyosen sind keine einheitliche Erkrankung, sondern eine Gruppe von genetisch unterschiedlichen Krankheiten. Man kennt heute bereits mehrere verschiedene Stellen im Erbgut, die bei einer Störung der dort kodierten Erbanlagen zu einer lamellären Ichthyose führen. Der Schweregrad der lamellären Ichthyosen ist sehr unterschiedlich.

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Von einigen Ärzten, besonders in den USA, wird die lamelläre Ichthyose in zwei Kategorien unterteilt: • Echte lamelläre Ichthyose = dunkle und plattenartige Schuppung • Nichtblasenbildende, angeborene, ichthyoseartige Hautrötung = helle und feinere Schuppung

Bei Geburt liegt bei den lamellären Ichthyosen häufig eine Kollodiummembran vor. Die Haut kann vollständig gerötet sein, während bei anderen Betroffenen keine wesentliche Rötung der Haut besteht. Die Größe und Farbe der Schuppung ist sehr unterschiedlich. Bei vielen besteht eine eher feine und hellbraune Schuppung, während bei anderen eine erheblich dickere, plattenartige und häufig sehr dunkle Verhornung vorliegt. Die Schuppen bestehen immer aus dünnen Schichten von Zellen, die wie Lamellen übereinander liegen; daher kommt die Bezeichnung lamelläre Ichthyose. Durch die Trockenheit der Haut kann es zu einem Herunterziehen der Unterlider kommen, einem so genanntes Ektropium. Handflächen und Fußsohlen zeigen häufig eine verstärkte Linienfurchung und vermehrtes Horn. Die großen Beugefalten, Gesicht und Kopfhaut sind bei den angeborenen lamellären Ichthyosen immer mit betroffen.

Viele Menschen mit Ichthyose können nicht schwitzen, da die Schweißporen durch die dicke Hornschicht verstopft sind. Dies führt insbesondere bei hohen Außentemperaturen zu einem Ansteigen der Körpertemperatur, also zu Fieber. Hier ist es wichtig, insbesondere Säuglinge in den heißen Sommermonaten gut zu beobachten und für ausreichende Kühlung notfalls durch feuchte Umschläge zu sorgen. Die Kinder lernen früh, dass ihnen die Hitze durch starke Sonneneinstrahlung nicht gut tut. Dies muss auch bei der Urlaubsplanung berücksichtigt werden.

Bei manchen Ichthyose-Betroffenen sind die Finger- und Fußnägel etwas gebogen, verdickt oder zeigen auch Wachstumsstörungen. Seltener sind Wachstumsstörungen der Haare. Dies kann bei sehr ausgeprägter plattenartiger Verhornung der behaarten Kopfhaut vorkommen. Selten führt dies zu bleibenden Haarwachstumsschäden.

Über die Ursachen der autosomal rezessiven lamellären Ichthyosen ist inzwischen Einiges bekannt. Man hat Mutationen in dem Enzym Transglutaminase gefunden, dessen Bauplan auf dem langen Arm des Chromosom Nr. 14 im Abschnitt 11 liegt. Diese Transglutaminase ist für die Bildung der Zellmembran um die Hornschichtzellen zuständig. Inzwischen sind weitere Gene gefunden worden: auf dem langen Arm des Chromosoms 2 in den Abschnitten 33-35 das ABCA12-Gen; auf dem kurzen Arm von Chromosom 17 in den Abschnitten 13.1 zwei Gene, das Lipoxygenase 3-Gen und das 12R-Lipoxygenase 3-Gen; auf dem langen Arm von Chromosom 5 im Abschnitt 33 das Ichthyin-Gen. Bisher zeigt sich, dass kein eindeutiger Zusammenhang zwischen der Form und dem Schweregrad der Ichthyose und den verschiedenen Genorten erkennbar ist, aber dies wird noch weiter untersucht werden.

Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq

Dies ist eine seltene, autosomal dominant vererbte Verhornungsstörung der gesamten Haut mit Rötung, Schuppung und Blasenbildung. Im Englischen wird die Erkrankung als epidermolytische Hyperkeratose bezeichnet. Inzwischen ist aber auch eine autosomal rezessive Form beobachtet worden, die wahrscheinlich selten ist und zu anderen Wiederholungsrisiken in den Familien führt.

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Bei der Geburt besteht häufig eine vollständige Rötung der Haut, wobei sich die obersten Hautschichten großflächig ablösen. Das Neugeborene bietet dann das Bild eines "verbrühten Kindes". Dies sieht zuerst sehr erschreckend und meistens viel gefährlicher aus als es tatsächlich ist. Die Haut löst sich sehr oberflächlich ab und verheilt wieder innerhalb weniger Tage. Dabei liegt eine echte Blasenbildung der Haut vor. Die Blasen bilden sich jedoch sehr oberflächlich und die Blasendecke wird sehr schnell zerstört, so dass man nicht immer intakte Blasen sieht. Obwohl die Wunden nur sehr flach sind und schnell heilen, sind sie schmerzhaft und es besteht prinzipiell die Gefahr einer Wundinfektion durch Bakterien, auf die immer geachtet werden muss.

Die Verletzbarkeit der Haut und die Neigung zur Blasenbildung ist sehr unterschiedlich. Einige haben nur wenige Tage nach Geburt eine vermehrte Blasenbildung, während sie bei Anderen viele Jahre anhält. Mit zunehmendem Lebensalter nimmt die Neigung zur Blasenbildung aber immer ab. Dafür tritt vermehrt eine Verhornung auf. Die Verhornung ist anders als bei den lamellären Ichthyosen, da weniger flache Schuppen, sondern mehr kleine Hornkegel bestehen. Die Verhornungen sind mehr in den Körperbeugepartien ausgeprägt.

Feingeweblich entsteht durch die Blasenbildung ein charakteristisches Bild, so dass durch eine kleine Gewebeprobe direkt nach der Geburt sehr schnell die Diagnose gesichert werden kann.

Die genauen Ursachen dieser Funktionsstörung sind inzwischen bekannt. Es handelt sich um einen genetischen Fehler entweder im Bauplan von Keratin 1 oder von Keratin 10. Die beiden Keratine sind für die Herstellung von fadenartigen Strukturen in den Hautzellen zuständig, so genannte Filamente oder Tonofilamente. Diese sind für die Stabilität der Zellen und den Zusammenhalt der Zellen untereinander von Bedeutung. Wenn die Filamente durch einen genetischen Fehler in den Keratinen falsch zusammengebaut werden, so sind sie nicht richtig funktionstüchtig. Die Zellen verlieren bei mechanischer Belastung den Zusammenhalt untereinander und es entsteht eine Blase.

Nicht klar ist zur Zeit noch, warum es zu einer vermehrten Verhornung der Haut kommt.

Kollodiumbaby

Das Kollodiumbaby ist kein eigenständiges Krankheitsbild, sondern ein Übergangszustand bei der Geburt, der bei verschiedenen Formen der Ichthyosen auftreten kann. Das heißt, wenn ein Kind als Kollodiumbaby auf die Welt kommt, muss erst die genaue Diagnose der Ichthyose bestimmt werden. In den allermeisten Fällen liegt eine autosomal-rezessiv erbliche lamelläre Ichthyose vor.

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Bei der Geburt ist die gesamte Haut der Kinder von einer straffen Membran umgeben, die an geöltes Pergament oder Kollodium erinnert. Das Aufreißen und Ablösen dieser Membran beginnt kurz nach der Geburt und kann mehrere Wochen dauern. Häufig beobachtet man eine Auswärtswendung der Bindehaut der Unterlider, ein so genanntes Ektropium. Kollodiumbabys sind Risikoneugeborene, die einer speziellen Überwachung bedürfen. Bei der Geburt eines Kollodiumbabys lässt sich noch nicht beurteilen, welche Form der Ichthyose vorliegt und in welchem Schweregrad. Es kommt nicht selten vor, dass bei einem Kollodiumbaby nach Ablösen der Kollodiummembran nur eine sehr minimale Schuppung an der Haut übrigbleibt.

Die Ablösung der Kollodiummembran kann innerhalb weniger Tage geschehen, aber auch mehrere Wochen dauern. Das Kollodium variiert sehr stark in seiner Ausprägung. In der Zeit, in der es sich abschuppt, kann das Kind infektionsgefährdet sein. Da die Membran aufbricht, können sich Risse durch die Hautschichten hindurch bilden, die das Kind anfällig für Infektionen machen.

Da die Haut um den Brustkorb und den Rumpf, ebenso wie um die Nasenflügel herum sehr eng anliegt, kann das freie Atmen in den ersten Lebenstagen erschwert sein. Um die Augen kann die Membran eine Umstülpung der Augenlider verursachen, so dass sich das Innere nach außen kehrt. Dies nennt man Ektropium. Dasselbe ist auch bei den Lippen möglich (Eklabium), wobei die unelastische Membran das Stillen erschweren kann oder sogar unmöglich macht.

Kinder, die mit einer Kollodiummembran auf die Welt kommen, sollten nach der Geburt immer intensiv in einer Kinderklinik überwacht werden. Es besteht eine erhöhte Infektionsgefahr und die Gefahr einer Austrocknung durch zu großen Flüssigkeitsverlust.

Es kommt nicht selten vor, dass bei einem Kollodiumbaby nach Ablösen der Kollodiummembran nur eine sehr minimale Schuppung an der Haut übrig bleibt, die sich gar nicht als eine richtige Ichthyose bezeichnen lässt.

Sehr seltene Ichthyosen

Refsum-Syndrom Ein anderer Name ist Phytansäurespeicherkrankheit. Es handelt sich um eine sehr seltene, autosomal rezessiv erbliche Stoffwechselstörung durch einen Defekt des Enzyms Phytansäureoxidase mit Ablagerung von Phytansäure im Gewebe. Die Betroffenen haben eine Polyneuropathie mit Störungen im Bewegungsablauf und einem veränderten Gefühl auf der Haut. Die Hautveränderungen entsprechen einer leichten Ichthyosis vulgaris. Ferner werden beobachtet: Sehstörungen mit Nachtblindheit, Schwerhörigkeit und Knochenveränderungen. Phytansäure ist ein Abbauprodukt des Chlorophylls (Vorkommen in grünem Gemüse, aber auch in Milchprodukten). Eine Phytansäure-arme Diät bessert die Symptome.

Sjögren-Larsson-Syndrom Es ist ein seltenes, autosomal rezessiv vererbtes Krankheitsbild mit angeborener Ichthyose, symmetrischer Spastik (starke Muskelanspannung) besonders der Beine und einer geistigen Entwicklungsverzögerung. Die Erkrankung wird durch Mutationen im Gen für die Fettaldehyddehydrogenase auf Chromosom 17p11.2 verursacht. Typische Netzhautveränderungen sind eine graue Eintrübung und weiß glitzernde, punktförmige Einlagerungen ("glistening dots"). Die Verhornung ist gelbbraun und eher flächig ohne die sonst typische Lamellenschuppung.

Comèl-Netherton-Syndrom Das Comèl-Netherton-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt und wird verursacht durch Mutationen im Gen für einen Serin-Protease-Inhibitor (SPINK5) auf Chromosom 5q23. Äußerlich bestehen ausgedehnte, gerötete, teils wandernde Bezirke am Stamm und den Gliedmaßen mit doppeltem Schuppensaum. Beweisend für die Diagnose sind brüchige Haare mit typischen Haarschaftstauchungen, sogenannte Bambushaare (Trichorrhexis invaginata), die sich ab der Pubertät bessern. Bei einer schwereren Form liegen vollständige Hautrötungen vor, eine sog. erythrodermische lamelläre Ichthyose, häufig mit Immundefekten, Infektionen, Ernährungsproblemen und Wachstumsverzögerungen. Es bestehen Verbindungen zur Neurodermitis (Atopie) mit leicht reizbarer Haut, Asthma und Nahrungsmittelallergien.

Chondrodysplasia punctata Typ Conradi-Hünerman-Happle Dies ist eine seltene Erkrankung mit angeborener ichthyoseartiger Hautrötung (Erythrodermie), fleckförmig vernarbendem Haarverlust, punktförmigen Verkalkungen der Knochen, Skoliose und Linsentrübungen des Auges (Katarakt). Die Hautveränderungen sind typisch streifenförmig ausgeprägt und folgen den sogenannten Blaschko-Linien. Entsprechend dem X-chromosomal-dominanten Erbgang tritt die Erkrankung nur im weiblichen Geschlecht auf. Das zugrunde liegende Gen liegt auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms (Xp11.22-p11.23) und führt zu einer Störung im Cholesterolstoffwechsel der Haut.

Tay-Syndrom Bei Geburt besteht bei dieser Ichthyoseform eine vollständige Hautrötung (ichthyosiforme Erythrodermie), häufig mit Kollodiummembran. Klinisch zeigen sich Verhornungen der Handflächen und Fußsohlen, Nagelverformungen und spärliche, abbrechende Haare. Mit einer speziellen Mikroskopiertechnik (sog. Polarisation) ist ein typisches Zickzack-Bandenmuster ("Tigerschwanz") infolge eines Cystinmangels (schwefelhaltige Aminosäuren) der Haare feststellbar. Weitere Merkmale sind: Linsentrübung des Auges, Wachstumsverlangsamung, Entwicklungsverzögerung. Die Vererbung ist autosomal rezessiv.

Kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie Diese seltene Erkrankung wird auch Ichthyosis variegata oder Konfetti-Ichthyose genannt. Das äußere Bild entspricht einer schweren angeborenen Ichthyose mit vollständiger Hautrötung. Teils bereits in der Kindheit, teilweise erst später treten punktförmige, kleine, weiße Flecken an der Haut auf, in denen die Rötung verschwunden ist. Diese kleinen weißen Flecken breiten sich im Laufe der Jahre aus. Bei dieser Erkrankung ist der Erbgang nicht sicher geklärt. Es könnte eine autosomal rezessive Vererbung oder eine autosomal dominant Neumutation sein.

Harlekin-Ichthyose Dies ist die schwerste angeborene Verhornungsstörung. Die Kinder sind bei der Geburt in einen dicken Hornpanzer eingehüllt. Es sind dicke gelbe Hornplatten, die durch Austrocknen tief einreißen. Bei schwerster Ausprägung versterben die Kinder häufig in den ersten Lebenswochen. Es gibt aber auch mildere Verläufe, wobei es offensichtlich fließende Übergänge vom Kollodiumbaby zur Harlekin-Ichthyose gibt. In solchen Fällen können die Tabletten Neo-Tigason® lebensrettend sein, da sie in relativ kurzer Zeit die Ablösung des verdickten Horns erreichen können. Der Hautzustand entspricht dann später dem eines Kindes mit einer schweren angeborenen lamellären Ichthyose.