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Associação Portuguesa de Fibrose Quística
A APFQ, Associação Portuguesa de Fibrose Quística, é uma associação sem fins lucrativos, uma IPSS, Instituição Particular de Solidariedade Social, que se dedica a ajudar os doentes e familiares dos doentes portadores dessa doença rara. Mais informação no site da associação.
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A fibrose quística, cujo nome deriva do aspecto quístico e fibroso do pâncreas, é uma disfunção das glândulas exócrinas, afectando diversos sistemas e órgãos, é a doença genética fatal mais comum entre crianças de raça caucasiana.
Esta patologia caracteriza-se por infecção crónica das vias respiratórias (bronquiectasias, bronquioloectasias), insuficiência pancreática exócrina, disfunção intestinal, função anormal das glândulas sudoríparas e disfunção reprodutora. Estas anomalias estão associadas à segregação de secreções anormais.
Em algumas glândulas, como o pâncreas e as glândulas dos intestinos, as secreções são espessas ou sólidas que obstruem completamente a glândula. As glândulas que produzem muco nos pulmões criam secreções anormais obstruindo as vias respiratórias, permitindo a multiplicação de bactérias.
As glândulas sudoríparas, as glândulas parótidas e as pequenas glândulas salivares segregam líquidos cujo conteúdo em sal é superior ao normal.
A glândula sudorípara normal produz um líquido isotónico graças ao conteúdo em cloro e sódio. Quando a CFTR perde a sua função, o cloro é incapaz de ir para o interior da célula, por sua vez o sódio, dependente do cloro, também não entra produzindo assim, um suor “salgado”. No entanto, não ocorre obstrução nem variações patológicas majores das glândulas.
Nos canais pancreáticos torna-se ineficaz a libertação de aniões (incluindo cloreto e bicarbonato) e fluidos, efectuando-se a acumulação de muco e obstrução das glândulas exócrinas e, por último, a lesão do órgão. Um mecanismo idêntico explica as transformações a nível intestinal, hepático e dos ductos deferentes.
No pulmão estas variações são reforçadas pela manifestação muito prematura de glândulas submucosas dilatadas, as quais constituem o local de maior expressão da CFTR no organismo. Outros factores possíveis que contribuirão para maior viscosidade do muco são o aumento da sulfatação das mucinas e os produtos de degradação dos neutrófilos (moléculas de ADN e filamentos de actina), bem como a perda de células cilíadas secundária à inflamação crónica e infecção. A constituição e as propriedades mecânicas anormais das secreções não explicam a tendência à colonização com um número limitado de bactérias, em particular a Pseudomonas aeruginosa.
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